衛(wèi)生部12日發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，出生缺陷在全國嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.1%。

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家平均水平接近，出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。出生缺陷問題已成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題，不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡主因。

報告強調(diào)，我國政府高度重視出生缺陷防治工作。國家制定實施了母嬰保健法及其實施辦法，分階段頒發(fā)了《中國婦女發(fā)展綱要》和《中國兒童發(fā)展綱要》，衛(wèi)生部先后印發(fā)了出生缺陷防治相關法規(guī)和技術規(guī)范，使出生缺陷防治基本實現(xiàn)了有法可依。

經(jīng)過多年努力，我國逐漸形成了政府主導、部門合作、社會參與的出生缺陷防治工作格局，初步建立了包括婦幼保健機構(gòu)、綜合醫(yī)院、婦女兒童?？漆t(yī)院、基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)、相關科研院所等在內(nèi)的出生缺陷綜合防治體系。同時，不斷加強出生缺陷三級預防措施，加大相關科研力度，提高監(jiān)測水平，使出生缺陷防治工作取得了明顯成效。當前，神經(jīng)管缺陷等對干預措施敏感的致死和嚴重致殘出生缺陷發(fā)生率逐步下降；先天性心臟病等部分出生缺陷的圍產(chǎn)期發(fā)現(xiàn)率和有效干預率上升，出生缺陷患兒得到早期干預，生存質(zhì)量改善。

報告同時指出，我國出生缺陷防治工作仍面臨嚴峻挑戰(zhàn)。我國人口基數(shù)大，出生缺陷患兒絕對數(shù)量多，出生缺陷病種多、病因復雜，一些有效的干預措施尚未得到應用和普及。出生缺陷防治地區(qū)間發(fā)展不平衡，出生缺陷綜合防治能力亟待加強。